10 factores que debe considerar antes de realizar una prueba de ADN en casa

Salud

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Jack Hudson

Desde que se secuenció el primer borrador del genoma humano en 2001, hemos escuchado que el examen de nuestros datos de ADN revelaría lo que nos excita y lo que algún día podría enfermarnos. Menos de 20 años después, por el precio de un bonito bolso de mano, podemos usar un kit de pruebas genéticas para aprender más sobre nuestro pasado, presente y futuro de lo que jamás soñamos, todo desde la privacidad del hogar.

En 2017, se lanzaron una media de 14 pruebas genéticas diarias, según la empresa de tecnología Concert Genetics. Un reciente Revisión de tecnología del MIT El análisis reveló que el número de personas que compraron kits se duplicó con creces ese año y ahora supera los 12 millones.



Eso es mucha gente, con acceso a una gran cantidad de datos: 'más información biológica personal sin procesar que nunca', dice Jeffrey Kahn, doctorado , director de la Instituto de Bioética Johns Hopkins Berman . “Parte de esa información puede ser reconfortante, otra puede ser abrumadora y otra es simplemente interesante. El desafío es saber cómo dejar que te afecte '.



Si está interesado en familiarizarse mejor con usted mismo, consulte esta hoja de trucos sobre lo que puede y no puede obtener de un kit de ADN.


lata : Descubre de qué parte del mundo eres.

Por menos de $ 100 y un frasco de su saliva o un hisopo de su mejilla, compañías como AncestryDNA, 23andMe y MyHeritage DNA revelarán sus orígenes ancestrales. Lo hacen comparando su ADN con grupos que representan poblaciones regionales de hace varios cientos de años, antes de la migración moderna, además de las poblaciones de países más actuales.



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En el pasado, los resultados coincidían con el linaje de vastas franjas continentales, pero en los últimos dos años, a medida que las bases de datos de las empresas se han expandido y se han incluido grupos previamente no representados, las pruebas han podido ofrecer cada vez más información geográfica más específica. Por ejemplo, 23andMe solía decirles a los clientes que simplemente tenían, digamos, ascendencia africana subsahariana; ahora a veces puede revelar si son sudaneses o nigerianos. Y AncestryDNA puede decirle a las personas con raíces irlandesas si son del condado de Kerry o del condado de Cork.

hipocresía : Determina tu clan, clase o tribu.

'No podemos satisfacer la curiosidad de los escandinavos que se preguntan si están relacionados con los vikingos', dice Scott Hadly, portavoz de 23andMe. Y aunque las pruebas pueden indicarle que es parte de un nativo americano, no pueden vincularlo con tribus específicas, algunas de las cuales han compartido su ADN con fines de investigación.

lata : Averigüe si tiene ciertas mutaciones que aumentan su riesgo de cáncer.

La primavera pasada 23andMe llegó a los titulares después de obtener la aprobación de la FDA expandir su prueba de consumo de 199 dólares para detectar ciertas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. Esta prueba, que puede realizarse sin la autorización de un médico, identifica las tres mutaciones más comunes en personas de ascendencia judía europea, dice Lisa Madlensky, directora del programa de genética del cáncer familiar en UC San Diego Health.

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Genómica del color ofrece una prueba de 99 dólares que analiza 30 genes asociados con ocho cánceres hereditarios. (La prueba debe ser ordenada por un médico, pero la compañía puede conectarlo con uno de forma gratuita). “Si bien todas las personas tienen cierto riesgo de contraer cáncer, estas pruebas identifican a las personas que tienen un riesgo mucho más alto que el promedio, que podrían beneficiarse de exámenes más frecuentes que comienzan a una edad más temprana ”, dice Madlensky.

hipocresía : Calcule sus probabilidades de contraer cáncer.

Incluso con una mutación de BRCA, su riesgo individual de contraer cáncer de mama varía según el tipo de mutación que tenga, su edad y su historial médico y familiar. Un resultado positivo aún debe ser confirmado en un laboratorio médico, y un resultado negativo no significa que esté a salvo: hay miles de mutaciones de BRCA no identificadas por estas pruebas. Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama deben hablar con su médico sobre pruebas más completas en consulta con un asesor genético.

bailando con las estrellas reglas y regulaciones

lata : Tropezar con miembros de la familia que nunca supo que tenía.

Puede que hayas fantaseado ociosamente con tener un hermano secreto, pero probablemente nunca hayas considerado las repercusiones emocionales de descubrir una hermana sorpresa en la vida real, o un padre. Sin embargo, cuando las empresas de pruebas genéticas comparan la información de los clientes, pueden encontrar parientes que comparten el mismo ADN.

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El resultado es un mundo nuevo y valiente de escándalos de paternidad (¡mamma mia!) Y embarazos que se suponía que debían permanecer en secreto. De hecho, el grupo privado de Facebook DNA NPE Friends (NPE significa Not Parent Expected) ahora tiene más de 3.000 miembros, muchos de ellos sorprendidos por los usuarios de pruebas genéticas. Si bien las noticias a veces son bienvenidas, Timothy Caulfield , director de investigación de la Instituto de Derecho de la Salud de la Universidad de Alberta , aconseja a los posibles probadores que piensen en cómo reaccionarían al descubrir que papá no es su padre biológico o que tienen un hermano mayor misterioso.

Tomemos a Janel Myers, por ejemplo. Sabía desde los 11 años que sus padres la concibieron con un donante de esperma. Lo que ella no sabía: el donante tenía al menos otros 20 hijos. La pista fue un mensaje de otro miembro de AncestryDNA: “¡Qué emocionante! Parece que somos medias hermanas ”. (Cuando haces la prueba, indicas si estás dispuesta a conectarte con personas que comparten tu ADN). Myers fue invitada a unirse a un grupo privado de Facebook y ahora participa con frecuencia en las publicaciones. . Ella dice: 'Aunque dudo que alguna vez los vea como 'hermanos', es bueno tener tantas personas con las que puedo compartir esta situación única'.

hipocresía: Es probable que se conecte con parientes más allá de sus primos quintos.

En promedio, comparte el 0.05 por ciento de su ADN con sus primos quintos (con quienes también comparte tatara-tatara-tatarabuelos). Entonces, incluso si está seguro de que está relacionado de alguna manera con Rihanna o Tina Fey (¡rumor familiar!), Es difícil identificar correctamente a parientes muy lejanos y demostrarlo.

lata : Ayude a evaluar su riesgo de ciertas afecciones cardiovasculares.

Los genetistas han identificado cientos de marcadores de ADN que influyen en su riesgo de desarrollar una enfermedad cardíaca, y ahora hay paneles que analizan varios de estos genes clave a la vez. El laboratorio de pruebas médicas a regañadientes ofrece una prueba cardiovascular de $ 250 ordenada por un médico que puede detectar mutaciones en el ADN asociadas con la miocardiopatía, una afección que debilita los músculos del corazón y puede provocar insuficiencia cardíaca. 'Si sabe que lo tiene, entonces podría tratar de evitar el ejercicio intenso y hacerse chequeos frecuentes', dice Robert Nussbaum, MD, director médico de Invitae. El panel también detecta genes de arritmias, que pueden causar latidos cardíacos anormales fatales y afecciones que rompen los vasos sanguíneos.

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Uno de los avances más importantes es el aumento de las pruebas de hipercolesterolemia familiar (FH), que puede implicar niveles peligrosamente altos de colesterol 'malo' (LDL) desde una edad temprana. 'Se estima que el 90 por ciento de las personas no saben que tienen esto', dice Daniel Rader, MD , que se especializa en genética cardiovascular en el Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania . Sin embargo, las personas con HF tienen hasta 20 veces más riesgo de enfermedad cardíaca, que puede provocar ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

hipocresía : Descubra que tendrá un ataque cardíaco a los 50 años.

“Estas pruebas muestran solo la probabilidad de sufrir un ataque cardíaco en comparación con la persona promedio”, dice Rader. Aún así, esa información puede inspirarlo a realizar cambios clave en su estilo de vida y a considerar si los medicamentos para reducir el colesterol son adecuados para usted.

lata : Descubra si tiene un mayor riesgo de contraer Alzheimer y Parkinson.

Varias pruebas ahora incluyen la variante genética APOE e4, que está relacionada con un mayor riesgo de Alzheimer. Las personas con una copia, es decir, el 22 por ciento de la población, tienen tres veces más riesgo de desarrollar la enfermedad a los 85 años. Según El genetista de Harvard Robert C. Green , MD, el 2 por ciento de las personas que tienen dos copias tienen 15 veces más probabilidades. En cuanto al Parkinson, un pequeño porcentaje de casos tiene una base genética; Las personas de ascendencia judía asquenazí o norteafricana con una variante genética particular tienen un riesgo de desarrollar la enfermedad de aproximadamente un 25 por ciento. (Nota: 23andMe le permite decidir si prefiere no saber si tiene estas variantes).

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hipocresía : Tenga la seguridad de que contraerá una enfermedad que le cambiará la vida.

Los expertos dicen que las variantes genéticas no son los únicos predictores de riesgo; las posibilidades y el momento de desarrollar Alzheimer o Parkinson pueden verse afectados por otros genes o factores del estilo de vida, como la dieta y el ejercicio. Al mismo tiempo, los investigadores descubren continuamente nuevos genes, por lo que una prueba negativa para estas variantes no significa que esté libre de todo riesgo. Aprender sobre tu genética puede ser poderoso, pero son solo un factor para determinar tu destino; el resto depende de ti.

Esta historia apareció originalmente en la edición de diciembre de 2018 de O .

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